Las enfermedades genéticas más raras

Con los avances en el campo de la medicina, hoy podemos diagnosticar o ver cambios en una enfermedad gracias a un análisis genético en Gijón. Esto nos sirve para seguir la mutación de los cromosomas y poder tratar adecuadamente esa enfermedad.

En el mundo existen cerca de siete mil enfermedades raras que sin la ayuda de un análisis genético en Gijón serían difíciles de detectar, se cataloga como enfermedad rara aquella que afecta a un pequeño número de la población y que plantea características especiales.

En España hay cerca de tres millones de personas afectadas por alguna enfermedad rara. En algunos centros podemos encontrar información sobre estas dolencias. Así como sugerencias de cómo conseguir ayuda en la financiación del tratamiento, ya que en ocasiones la cura de estas afecciones suele tener un coste elevado dada su complejidad.

Estas son algunas de las enfermedades más raras que hemos encontrado:

- Insensibilidad Congénita al Dolor o CIPA: afecta a una de cada cien millones de personas en el mundo. Se trata de una enfermedad hereditaria, es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo. Este sistema se encarga de controlar nuestro ritmo cardíaco, el sudor, la presión sanguínea y también nos hace sentir la temperatura y el dolor.

Las personas que padecen esta dolencia no reaccionan frente a estímulos dolorosos. Como consecuencia, existe el peligro de morir más jóvenes ya que pueden sufrir quemaduras, traumatismos y roturas de huesos sin darse cuenta.

- Micropsia o síndrome de Alicia en el país de las maravillas: se trata de un desorden neurológico. Quienes la padecen ven los objetos de un tamaño inferior al real y a una distancia mucho más alejada.

Se cree que Lewis Carroll la padecía y que en el cuento de Alicia plasma su experiencia personal, de ahí que a esta enfermedad la llamen así.

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